Η συγκλονιστική ιστορία του KJ, του πρώτου ανθρώπου στον κόσμο που υποβλήθηκε σε εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία για σπάνια γενετική πάθηση.
Κάτι δεν πήγαινε καλά με το νεογέννητο μωρό του Kyle και της Nicole Muldoon. Οι γιατροί υπέθεσαν αρχικά ότι ίσως επρόκειτο για μηνιγγίτιδα ή σήψη. Τελικά, όταν ο μικρός KJ ήταν μόλις μίας εβδομάδας, διαγνώστηκε με CPS1 ανεπάρκεια, μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που εμφανίζεται σε μόνο 1 στα 1,3 εκατομμύρια νεογνά.
Η πρόγνωση για τη γενετική αυτή πάθηση ήταν ζοφερή: αν επιζούσε, θα είχε σοβαρές γνωστικές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, και θα χρειαζόταν μεταμόσχευση ήπατος. Το 50% των βρεφών με αυτή την πάθηση πεθαίνουν την πρώτη εβδομάδα.
Οι γιατροί στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) πρότειναν ανακουφιστική φροντίδα. Όμως οι γονείς του αποφάσισαν να του δώσουν μια ευκαιρία.
Ο KJ, σήμερα 9½ μηνών, έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία, βασισμένη ειδικά στη δική του μετάλλαξη DNA.
Κάτι δεν πήγαινε καλά με το νεογέννητο μωρό του Kyle και της Nicole Muldoon. Οι γιατροί υπέθεσαν αρχικά ότι ίσως επρόκειτο για μηνιγγίτιδα ή σήψη. Τελικά, όταν ο μικρός KJ ήταν μόλις μίας εβδομάδας, διαγνώστηκε με CPS1 ανεπάρκεια, μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που εμφανίζεται σε μόνο 1 στα 1,3 εκατομμύρια νεογνά.
Η πρόγνωση για τη γενετική αυτή πάθηση ήταν ζοφερή: αν επιζούσε, θα είχε σοβαρές γνωστικές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, και θα χρειαζόταν μεταμόσχευση ήπατος. Το 50% των βρεφών με αυτή την πάθηση πεθαίνουν την πρώτη εβδομάδα.
Οι γιατροί στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) πρότειναν ανακουφιστική φροντίδα. Όμως οι γονείς του αποφάσισαν να του δώσουν μια ευκαιρία.
Ο KJ, σήμερα 9½ μηνών, έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία, βασισμένη ειδικά στη δική του μετάλλαξη DNA.
Δεν πιστεύω ότι θα μπορούσε να είχε συμβεί σε καμία άλλη χώρα πέραν των ΗΠΑ», δήλωσε ο Dr. Fyodor Urnov, ένας από τους βασικούς ερευνητές.
Η περίπτωση του KJ αποτελεί ορόσημο για την ιατρική: αποδεικνύει ότι εξατομικευμένες γονιδιακές θεραπείες είναι εφικτές, ασφαλείς και εφαρμόσιμες ακόμα και σε βρέφη. Το μοντέλο αυτό ανοίγει τον δρόμο για θεραπείες σε εκατομμύρια ανθρώπους με σπάνιες ή κοινές γενετικές παθήσεις.
«Αυτό είναι το σημαντικότερο πράγμα που έχουμε κάνει ποτέ», είπαν οι επιστήμονες που δούλεψαν νυχθημερόν για να σώσουν τη ζωή του KJ.
